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创造奇迹!瑞典2岁女童患罕见病,深圳教授基因治疗为其“逆天改命”
11月14日,深圳理工大学在第二十六届高交会上举办细胞与基因技术应用与转化院士论坛。论坛上,一段两岁瑞典女孩Alma的视频赢得了在场嘉宾的掌声。视频中,Alma两只水灵灵的眼睛好奇地东张西望,双脚平踩在地面上,在爸爸的帮助下缓步行走。
而就在几个月前,Alma因为罹患罕见病异染性脑白质营养不良症(MLD),左眼眼皮由于视神经受损而有些耷拉,双脚内翻导致无法独自站立且走路不稳,她的父母曾在欧洲、美国四处求医问药,但最后全都以失败告终。直到他们联系上从事MLD基因治疗相关研究十几年的深圳理工合成生物学院教授连祺周,Alma的病情迎来了转机。
“连教授和他的团队给予我们的希望是无价的。”Alma的父亲Juan Macll来到论坛现场,满怀感激地说,“我们带着病危的女儿离开了瑞典,当时对我们来说已经没什么可以失去的了,却有可能会赢得一切。”
一封来自瑞典的邮件
关于Alma的故事,缘起于一封来自瑞典的邮件。连祺周告诉读特新闻记者,今年6月,他收到Juan的邮件,称其女儿Alma被诊断为MLD,并且已经出现症状,欧美的医疗机构担心已发病的患儿病情进程太快、风险太高,无一例外都拒绝了治疗。
“MLD是一种罕见的遗传性脑白质病,会导致患者神经系统受损,进而出现运动、行为和认知退化、严重痉挛以及癫痫等神经系统问题。”连祺周说,“从患病到死亡的进程非常短,患者的智力和行动力每三个月都会肉眼可见地退化,后期将因为无法吞咽导致饥饿、营养不良和反复感染,痰堵会引起肺部感染。”
据连祺周介绍,MLD的发病率约为1/50000,全球存活患者约有50000人,中国患者超10000人。从统计情况来看,小于2岁的婴儿型患者占半数以上,约为50%~60%,基本会在5岁前死亡。患者发病后没有得到有效治疗,尤其是婴儿型患者,预后很差。
尽管遭到欧美医疗机构的拒绝,Juan并没有放弃,终于在今年6月初看到了连祺周教授关于基因修饰自体造血干细胞移植的研究论文,了解到他和团队挽救了发病后的MLD患者生命,积累了长达10年的成功经验,这表明他们的治疗方式是长期安全且有效的,于是立即通过邮件与连祺周取得联系。
基因治疗“逆天改命”
“Alma现在虽然出院了,但后面还要经过长时间的随访,才能确保完全康复。”连祺周说,其实Alma并不是他们治疗的第一例病人。“我们以前用这种方式治愈了数名已经发病的青少年型异染性脑白质营养不良患者,而且进行了最长10年的安全性和有效性随访研究,Juan看到的就是这篇文章。”
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